ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习

摘要：

本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的 1 例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论.该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解.通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考.

关键词：肌阵挛、共济失调、进行性肌阵挛-共济失调综合征、ATL1、遗传性痉挛性截瘫

所属期刊栏目：20

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家重点研发计划2017YFC1703502

在线出版日期：2023-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：177-180