Rett综合征1例病例报道并文献复习

摘要：

报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄Rett综合征的诊断提供一定参考,同时提高临床工作者对此病的认识,以期减少误诊及漏诊率.

关键词：MECP2突变、移码突变、婴幼儿、Rett综合征

所属期刊栏目：20

分类号：R729(儿科学)

资助基金：甘肃省卫生行业科研计划项目GSWSHY2018-63

在线出版日期：2023-05-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：177-180