婴儿痉挛症遗传学病因及诊疗的研究进展

摘要：

婴儿痉挛症(IS)是一种典型的灾难性癫痫性脑病,大多属于难治性癫痫.目前,IS的发病机制尚不完全清楚.近年来 SCN2A、SCN8A、CDKL5、DEPDC5、STXBP1、GABRA、COL4A1/COL4A2、CASK 等基因变异逐渐被证实与IS有一定相关性,由于不同基因变异所致临床表型的特殊性,西医治疗针对不同的致病机制,选用作用靶点不同的治疗药物.祖国医学从患儿体质及发病特点出发,辨证论治,随证加减,亦可有一定疗效.故本文对IS基因相关性遗传学病因及其诊疗方案进行综述,以期早期识别相关基因突变,提高临床诊疗效率.

关键词：婴儿痉挛症、West综合征、基因、癫痫

所属期刊栏目：20

分类号：R725(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2023-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：33-37