广东清远IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血的分子流行特征及血液表型分析
目的 了解广东省清远地区IVS-Ⅱ-654点突变β地中海贫血(以下简称“654Mβ地贫”)基因携带情况及基因型组合特点,并分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考数据.方法 收集2014年1月～2015年9月清远市人民医院门诊地贫基因诊断标本6760例,根据受检者年龄将标本分为婴幼儿组(≤3岁,n=804),儿童组(＞3岁～＜18岁,n=1050),成人(≥18岁n=4856).采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因(-α3.7/、-α4.2/、--SEA/),PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因,统计654Mβ基因的携带率;并对基因型为654M的受检者进行血常规检测,观察红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)6项指标,分析性别、年龄等因素对654Mβ基因的携带者红细胞参数的影响,并与(第4版)《全国临床检验操作规程》比较,观察654M杂合子与健康人红细胞参数的异同.结果 ①调查人群中,654M总携带率为4.79％(324/6760),其中654M杂合子256例(3.79％),654M复合α地贫52例(0.77％),654M复合β地贫16例(0.24％);各年龄组654M杂合子携带率和654M复合α地贫基因携带率比较,差异均无统计学意义(P＞ 0.05);婴幼儿组654M复合β地贫基因携带率高于儿童组,差异有统计学意义(P＜0.05),成人组目前未发现654M复合其他β地贫基因的基因型.②654M杂合子、654M复合α地贫基因和654M复合β地贫基因三种基因型对RBC、Hb、Hct影响大小顺序为654M复合β地贫＞654M杂合子＞654M复合α地贫(均P＜0.05),但三种基因组合的MCV、MCH、MCHC差异均无统计学意义(P＞0.05).③不同人群的654M杂合子携带者的红细胞参数差异表现在男性RBC、Hb、Hct高于成人女性、男性婴幼儿与男性儿童,差异均有统计学意义(P＜0.05),其他组间各红细胞参数差异均无统计学意义(P＞ 0.05).④与健康人比较,男性654M杂合子的血液表型主要体现在RBC增高,MCV、MCH、MCHC下降(均P＜0.05);Hb、Hct处于临界低值(均P＞0.05);女性654M杂合子血液表型主要体现Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC下降(均P＜0.05);RBC处于临界高值(P＞0.05).结论 清远地区654Mβ地贫以654M杂合子最为常见,其次为654M复合α地贫,654M复合β地贫最为少见.不同基因组合的654Mβ地贫红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;成年男性654M RBC、Hb、Hct与婴幼儿、儿童及成人女性的差异较大,在制订筛查指标临界值时需注意区分.
IVS-Ⅱ-654点突变、地中海贫血、基因型、红细胞参数
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R556(血液及淋巴系疾病)
广东省医学科研基金立项项目2018B133;广东省清远市社会发展领域自筹经费科技计划项目2016B032
2019-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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