广东地区16 336例地中海贫血初筛阳性样本基因型分析
目的 了解广东地区育龄人群中α、β地中海贫血(简称“地贫”)基因型的分布情况.方法 收集广东省各区县育龄夫妇血样,以平均红细胞体积(MCV)≤82 fL和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg作为阳性指标进行地贫初筛,夫妇双方均为阳性时,进行α及β地贫基因检测.应用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行地贫基因检测,异常病例经测序确证.结果 共收集地贫可疑样本16 336例,其中,地贫基因携带者13 068例,基因诊断阳性率为80％.检出α-地贫8627例,其中,标准型6852例(41.94％),静止型1529例(9.36％),Hb H病241例(1.48％)和香港型5例(0.03％).β-地贫3788例(23.19％),α复合β地贫基因携带者653例(4.00％).α地贫基因型以--SEA/αα(76.15％)最常见,其次为-α3.7/αα (10.13％)和-α42/αα (4.63％).共发现23种β地贫基因突变型,以β41-42/β(39.59％)最常见,其次为β654/β(25.08％)及β-28/β(16.89％).结论 MCV联合MCH作为地贫初筛指标操作简单,便于在基层应用.PCR结合膜杂交法检测地贫基因的灵敏度和特异性较好.对育龄夫妇进行地贫筛查并结合基因检测,将有助于提高出生人口素质.
地中海贫血、α-地中海贫血基因型、β-地中海贫血基因型、膜杂交
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R556.71(血液及淋巴系疾病)
广东省医学科研基金项目B2014099;广东省医学科研基金指令性课题C2014020
2017-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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