HSP基因诊断平台的建立和新的HSP致病基因定位的初步研究

摘要：

目的 探讨我国各地HSP家系先证者及成员的基本情况,并定位新的HSP致病基因以便于为我国HSP基因诊断平台的建立提供依据.方法 收集我国遗传病资源管理中心的80例HSP家系先证者和成员为研究对象,抽取静脉抗凝血液实施基因提取并进行研究.结果 HSP患者中男性比例较高,单纯型HSP患者比例较高,首发症状中以下肢肌张力升高所占比例最高,为100%,差异均有统计学意义(均P < 0.05).单纯型HSP患者的基因SPG4、SPG3A突变频率明显高于复杂型,SPG6突变频率明显低于复杂型,差异均有统计学意义(均P < 0.05).对患者致病基因相关单核苷酸多态性(SNP)位点LOD值比较,结果输入UCSC数据库进行分析,结果显示相应区间属于19号染色体,位于着丝点附近.结论 SPG4、SPG3A在临床诊断单纯型HSP患者具有较好的指示作用,SPG6在诊断复杂型HSP患者时具有较好的指示作用;新的HSP致病基因亚型在19号染色体着丝粒附近的P12-Q12区域.

关键词：HSP基因、诊断平台、致病基因定位、初步研究

所属期刊栏目：9

分类号：R744(神经病学与精神病学)

资助基金：湖南省医药卫生科研计划项目B2009071

在线出版日期：2013-01-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-37,42