泰国缺失型α-地中海贫血1导致血红蛋白H病的产前诊断

摘要：

目的 探讨泰国缺失型α-地中海贫血1(泰国缺失型)导致的血红蛋白H病(Hb H病)产前诊断方法.方法 收集2010年6月～2011年12月间在广西妇幼保健院优生遗传门诊就诊的3对可能生育泰国缺失型Hb H病胎儿夫妇,采用先后检测常规6种常见α-地中海贫血(α-地贫)基因型和检测泰国缺失型的方法,对这3对高风险夫妇进行产前诊断.结果 3对夫妇产前诊断胎儿均为 Hb H 病,1例是泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α3.7);1例是泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子,基因型是(--THAI/-α4.2);1例是泰国缺失型复合Hb Westmead双重杂合子,基因型是(--THAI/αWSα).结论 综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,能有效的产前诊断泰国缺失型导致的Hb H病.

关键词：血红蛋白H病、泰国缺失型、产前诊断

所属期刊栏目：9

分类号：R556.61(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2012-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：59-61