GBA基因与帕金森病关联机制的探讨

摘要：

葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA)突变可导致戈谢病(GD),即一种常染色体隐性遗传的代谢障碍性疾病.大量临床、遗传和病理研究都证实GBA突变是帕金森病(PD)的十分重要又常见的危险因素.临床观察发现GD患者及其亲属发展为PD的概率要高于其他人群,且PD患者携带有GBA突变的频率大大增加.因此,阐明二者之间关联的机制将提高我们对PD这种常见的神经系统退行性疾病的认识,从而为其治疗提出新的见解和策略.

关键词：葡萄糖脑苷脂酶基因、帕金森病、α-突触核蛋白

所属期刊栏目：6

分类号：R741.02(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金81241046

在线出版日期：2015-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：45-47