Bartter 综合征的研究进展

摘要：

Bartter综合征（BS）是一种内分泌与肾脏功能紊乱的遗传代谢性疾病，分子遗传学表明为离子通道基因突变所致，各年龄段均可发病，主要见于儿童时期，临床罕见。因为许多临床医师对本病缺乏认识而易延误诊治。若能及时治疗，可较好地控制病情，改善患儿生活质量，减少后遗症的发生率和病死率。近年来，BS的发病率有逐渐上升趋势。因此，本文对BS的发病机制、临床表现、诊断与治疗的研究现状做一总结，旨在提高临床医师对本病的认识，争取做到早诊断早治疗，改善患儿预后。

关键词：Bartter综合征、基因突变、低钾血症

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2014-07-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：64-66,77