假性甲状旁腺功能减退症的研究进展

摘要：

假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,由甲状旁腺激素(PTH)抵抗所致.临床特点有低钙高磷血症、血清PTH升高,部分可表现为Albright遗传性骨营养不良症,并伴有多发激素抵抗.分子遗传学研究表明本症与编码Gs蛋白α亚基(Gsα)的GNAS1基因缺陷相关.Gsα的失活性突变导致AHO畸形,而多发激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.补充钙剂和活性维生素D是有效的治疗方法,基因治疗是未来的研究方向.

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、Albright遗传性骨营养不良症、GNAS1、Gs蛋白α亚基、基因治疗

所属期刊栏目：31

分类号：R582.2(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2013-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：39-40,43