CFTR2562T＞A位点多态性与急性胰腺炎风险的相关性

摘要：

目的 分析研究囊性纤维跨膜转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因rs1042077(2562T＞A)位点单核苷酸多态性与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)发生风险的相关性.方法 选择笔者医院2015年12月～2017年10月期间收治的AP患者(AP组)100例作为研究对象,同时招募100例健康体检者作为对照组(health con-trol,HC).采用直接测序法检测所有受试者CFTR基因rs1042077位点基因型.采用急性生理和慢性生理健康评分(APACHEⅡ)和Balthazer CT严重指数(CTSI)评分评价AP患者病情严重程度.结果 CFTR基因rs1042077位点基因型和等位基因频率在AP组患者与HC组之间比较,差异有统计学意义(x2分别为6.91、8.05;P值分别为0.03、＜0.01),纯合子(AA)是AP发生的保护因素(OR=0.34,95％CI:0.12～0.93,P=0.02),A等位基因携带者发生AP的风险较低(OR =0.53,95％CI:0.34～0.85,P=0.01).CFTR基因rs1042077位点野生型AP患者的APACHEⅡ评分和CTSI评分均显著高于突变型,差异有统计学意义(t值分别为7.66、12.41,P均＜0.01).CFTR基因rs1042077位点突变型(TA/AA)基因频率在SAP组和MSAP组中较低(t=19.82,P=0.000).结论 CFTR基因rs1042077位点单核苷酸多态性与急性胰腺炎及其严重程度相关.

关键词：胰腺炎、囊性纤维跨膜转运调节因子、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：48

分类号：R576.1(消化系及腹部疾病)

资助基金：浙江省温州市公益性科技计划项目Y20170321

在线出版日期：2019-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：81-85