脊肌萎缩症治疗研究进展

摘要：

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究迸展.

关键词：脊肌萎缩症、运动神经元存活基因1、基因治疗

所属期刊栏目：48

分类号：R744.8(神经病学与精神病学)

资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2016-12M-3-002

在线出版日期：2019-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：176-180