中国人低磷酸酶血症的基因突变特点及常见就诊原因

摘要：

目的 本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因,提醒相关医生加以注意,以提高诊断效率.方法 通过中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、PubM ed、Ovid、Web of Science和Embase,检索截止到2015年1 2月31日的可能包含低磷酸酶血症的病例的文献.根据纳入与排除标准进行筛选和评价,然后提取所纳入文献中的就诊信息,进行归纳和统计分析.结果 最终筛选出25篇包含中国低磷酸酶血症患者就诊信息的文献,共包含34位患者.笔者发现ALPL基因突变主要分布在5、10号外显子,其中75.0％为错义突变.34位患者中16位(47％)因乳牙早失就诊,12位(35％)因骨骼异常就诊.结论 中国HP患者ALPL基因突变在外显子上的分布不同于其他种族,乳牙早失和骨骼异常是常见就诊原因.

关键词：低磷酸酶血症、组织非特异性碱性磷酸酶、基因突变、就诊原因

所属期刊栏目：45

分类号：R442.9(诊断学)

资助基金：江苏省临床科技专项基金资助项目BL2013002;江苏省双创计划基金资助项目苏人才办[2014]27号

在线出版日期：2016-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：74-79