假肥大型肌营养不良一个核心家系DMD基因分析

摘要：

目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基因第45外显子存在1个纯合无义突变c.6589A＞T(P.Lys2197X),患儿母亲为杂合突变携带者.结论 本研究发现了一个尚未报道的致病性基因突变位点,同时发现第2代测序技术可以快速准确检测出DMD基因的点突变,具有一定的临床应用价值,为遗传咨询提供准确信息.

关键词：假肥大型肌营养不良、DMD基因、基因诊断、第2代测序

所属期刊栏目：43

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2014-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：139-142