遗传代谢病导致高氨血症的相关机制及临床处理

摘要：

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必须的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病.它涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素、碳水化合物、醇、金属等多种物质代谢的异常而致病.其种类繁多,大多为单基因遗传病,目前已报道的有500余种,是人类疾病中病种最多的一类疾病,可以发生在任何年龄段的人群,但是以儿童较为多见.虽然单一病种患病率低,但总体发生率较高,据报道群体患病率高达1/100以上[1,2].

机标关键词：遗传代谢病、高氨血症、相关机制、疾病、患病率、单基因遗传病、碳水化合物、正常代谢、物质代谢、临床症状、功能发生、编码基因、脂肪酸、载蛋白、有机酸、年龄段、发生率、氨基酸、种类、受体

所属期刊栏目：43

分类号：R589(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2014-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：7-9