一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

摘要：

目的 确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变.方法 采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定.结果 患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变.先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记.结论 先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变.

关键词：先天性无虹膜、PAX6基因、突变、新生突变

所属期刊栏目：39

分类号：R77;R78

资助基金：科技部"十一五"国家科技支撑计划2006BIA05A08;北京市科学技术委员会研发攻关类基金D0906005040491

在线出版日期：2010-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：30-32,139