荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

摘要：

目的 探讨荧光多重PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值.方法 采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份.针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列(STR)位点应用QF-PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体.多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性.QF-PCR结果与核型分析结果一致.结论 多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断.

关键词：短串联重复序列、荧光多重PCR、13-三体综合征、18-三体综合征

所属期刊栏目：38

分类号：R ;S82

资助基金：广西卫生厅自筹经费科研课题Z2007265

在线出版日期：2009-12-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：60-63