运用多重连接探针检测DMD

摘要：

目的 杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病.目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数.运用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据.方法 本实验采用的多重连接探针扩增(MLPA)能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数,且检测范围涉及整个基因.结果 15例DMD患者9例是由于缺失突变所致,6例未检测到缺失突变及重复突变.其中7例缺失突变病人经"一步到位法"多重PCR验证,2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变.结论 MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法.利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变.

关键词：DMD、基因缺失、多重连接探针扩增

所属期刊栏目：35

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2006-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：98-100