DMD散发型病例产前诊断对策

摘要：

目的杜氏/贝氏肌营养不良症的散发病例的产前诊断分析,为临床服务提供依据.方法采用DMD/BMD基因的5'启动子区域、基因缺失热区的内含子及基因的3'不翻译区的多个短串联重复序列(STR)位点进行缺失检测和单体型连锁分析.结果应用此诊断程序可检测到大部分的缺失病例,对于非缺失病例,可以通过单体型连锁分析确定(风险)基因的标记.无家族史的散发病例中新生突变可发生在不同的层次上,新生突变可发生于男性生殖腺中;在产前诊断中,对获得风险染色体标记的男性胎儿要慎重对待.结论散发病例中基因突变可发生在不同世代,父源的生殖腺嵌合值得注意.

关键词：抗肌萎缩蛋白基因、新生突变、生殖腺嵌合、基因缺失

所属期刊栏目：34

分类号：R19;R57

在线出版日期：2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：19-21