遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压的临床表型与分子遗传学特点

摘要：

@@ 2003年WHO肺动脉高压专家工作组会议上明确指出,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)既是属于肺循环高压临床分类第一大类第三小类中可导致肺动脉高压的一种疾病,又是特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Artery Hypertension,IPAH)的危险因素之一[1].继发于HHT的肺动脉高压发病机制多是由于存在较大的肝动静脉畸形,造成回心血量明显增多所致.而HHT合并IPAH的分子发病基础与TGF-β传导系统的基因突变有关.绝大多数HHT并不合并IPAH,至2004年初国内已报道10例HHT家系[2],均未发现合并肺动脉高压.有关HHT合并IPAH的研究最近几年取得明显进展,本文就HHT合并Ⅰ-PAH的临床表型及分子遗传学特点进行综述.

机标关键词：遗传性出血性、毛细血管扩张症、特发性肺动脉高压、临床表型、Pulmonary Artery Hypertension、hemorrhagic telangiectasia、专家工作组、分子遗传学、动静脉畸形、危险因素、临床分类、基因突变、发病基础、发病机制、传导系统、肺循环、综述、家系、继发、疾病

所属期刊栏目：34

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2006-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：63-66