遗传性牙本质发育不全Ⅱ型牙本质涎磷蛋白基因多态性分析

摘要：

目的 分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析.结果 两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G＞A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A＞G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C＞T(p.G657G)是同义突变.结论 以上三个碱基置换均表现为单核苷酸多态性,其可能为DGI-Ⅱ致病基因的克隆鉴定、实施精准医疗提供参考.

关键词：遗传性牙本质发育不全Ⅱ型;牙本质涎磷蛋白基因;碱基替换;单核苷酸多态性

所属期刊栏目：34

分类号：R781.2(口腔科学)

在线出版日期：2022-01-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-4