遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因突变检测

摘要：

目的 检测遗传性对称性色素异常症家系ADAR突变基因.方法 收集患者临床资料,抽提外周血DNA,PCR扩增ADAR基因编码区的所有外显子及侧翼序列,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果 候选基因编码区所有外显子及侧翼序列均未发现突变.结论 ADAR基因编码区序列与本研究中遗传性对称性色素异常症家系发病无关,致病基因待进一步研究.

关键词：遗传性对称性色素异常症、ADAR基因、基因编码区

所属期刊栏目：30

分类号：R75;R58

在线出版日期：2017-03-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：263-264