IL2RG基因新突变致X-连锁联合免疫缺陷1例

摘要：

X连锁严重联合免疫缺陷( X-linked severe combined Im-munodeficiency, X-SCID)是由编码普通γ链( IL2RG)的基因突变引起的一种罕见的危及生命的疾病.目前国内有散发的病例报道,本文通过1例IL2RG基因新突变致 X-连锁联合免疫缺陷的报道,希望增加对非典型X-SCID的认识,有助于早期诊断该类疾病.

关键词：IL2RG基因、突变、X-连锁联合免疫缺陷

所属期刊栏目：34

分类号：R593(全身性疾病)

资助基金：泉州市科技局科技项目2018Z158

在线出版日期：2021-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：836-838