罕见基因突变致新生儿癫痫的临床与基因分析五例

摘要：

目的 回顾性研究5例罕见基因突变新生儿癫痫的临床表现与基因表型,并复习相关文献.方法 收集就诊于安徽省儿童医院新生儿科的5例罕见基因突变所致新生儿癫痫患儿的临床资料,均采用全外显子组测序检测法检测患儿EDTA抗凝外周血,所获得的基因数据用以研究与新生儿癫痫相关的临床表型和基因型.结果 全外显子组测序发现5种相关癫痫患儿的基因突变类型,分别是ALG13、SCN4A、CACNA1E、VARS和ALDH7A1,同时鉴定出 5 个新突变位点:c.3n62681(exo)C＞T、c.215C＞T、c.4091(exon29)C＞A、c.3203(exon27)C＞T和c.328(exon4)C＞T.结论 基因突变导致的癫痫发作临床表型复杂,且基因突变类型及位点分布可能与临床表型相关联,需要个体化治疗.

关键词：基因突变、新生儿、癫痫

所属期刊栏目：13

分类号：R725.5;R556.61;S858.28

在线出版日期：2023-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：8-14