广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变分析及产前诊断策略

摘要：

目的 探究广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点,为高风险孕产儿制定产前诊断策略,降低该病患儿的出生率.方法 选取 2020 年 1 月～2022 年 10 月收治的 45 例疑似罕见地中海贫血患者,采用GAP-PCR技术和凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因,采用RDB-PCR技术检测非缺失型α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因突变类型,并对罕见基因型进行分析.结果 45 例疑似罕见地中海贫血患者中,α-珠蛋白基因突变或缺失 18 例,β-珠蛋白基因突变或缺失 27 例,共检出 12 种突变或缺失类基因型.其中α-珠蛋白共检出 8 种突变或缺失基因类型,包含-α4.2(HbQ-Thailand)/αα、α-珠蛋白基因大片段缺失杂合子(αα/--)、HKαα/--SEA、αCD13α/αα、αCD30α/αα、α-珠蛋白基因突变(Hb G-Honolulu突变杂合子)、α2-珠蛋白基因突变(IVS-Ⅱ-55位点突变杂合子)、Hb J-Wenchang-Wumingk杂合子;β-珠蛋白共检出 4 种突变或缺失基因类型,包括Hb NewYork杂合子、β-90M/βN、β-东南亚型基因缺失(SEA-HPFH杂合子)、βIVS-Ⅰ-2/βN.选取 5 对地中海贫血基因携带者夫妇进行胎儿产前诊断,数据显示 1 例胎儿地中海贫血基因检测正常可继续妊娠,1 例为静止型地中海贫血胎儿可继续妊娠,2 例为轻型地中海贫血胎儿可继续妊娠,1 例为中重型地中海贫血胎儿需终止妊娠.结论 本研究对广西防城港地区罕见地中海贫血基因突变类型及特点进行分析,为产前提供诊断策略,降低重型地中海贫血患儿的出生率.

关键词：广西防城港地区、罕见地中海贫血、基因突变、产前诊断

所属期刊栏目：13

分类号：R725.5;R556.61;R318

在线出版日期：2023-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：13-15