表现为反复发热、低血糖的糖原累积症Ⅰb型1例并文献复习

摘要：

患儿,男,7个月23天,因"反复发热、发现低血糖7个月,发育倒退2个月"入院.患儿出生后11 d出现病理性黄疸,15 d出现发热,于当地住院治疗期间发现血糖降低(0. 7 mmol/L)、代谢性酸中毒和高乳酸血症,予静脉维糖治疗,住院1d后家长要求自动出院,后未再监测血糖,无抽搐发作.出生1 个月时患儿右侧腹股沟区出现脓疱疹,逐渐破溃,伴发热,就诊当地医院予退热药、外敷药对症(具体不详),约1 周后热退,伤口愈合.出生3个月后家中监测体温发现,每月无明显诱因出现低热持续2～7d自行退热,未诊治.近2个月,患儿每次低热即伴呕吐,无腹泻腹胀,四肢软渐无力,体质量不增、精神差、拒食来院就诊.

关键词：糖原累积症、Ⅰb型、SCL37A4基因变异、低血糖、诊断、治疗

所属期刊栏目：21

分类号：R587.3(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2022-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1196-1197