COL6A2基因纯合变异所致Bethlem肌病1家系并文献复习

摘要：

先证者(Ⅲ1 ) ,男,31 岁,因"肢体无力20 余年"入院.患者10岁左右自觉运动耐量较同龄人差,病情呈缓慢进行性加重,24岁左右不能跑跳、爬山,易劳累跌倒,无力以双下肢近端为著,现爬楼梯和蹲起困难,尚能行走,生活自理,否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现,自服"人参固本丸"等药物未见好转,现为求进一步诊治收入院.其父母、二妹体健,父母非近亲结婚.查体:回答问题准确,言语流利.

关键词：Bethlem肌病、COL6A2基因、纯合变异、诊断、治疗

所属期刊栏目：21

分类号：R746.9(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-05-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：415-416