伴性腺功能减退的McCune-Albright综合征1例

摘要：

患儿,男,14岁,因进行性面容畸形、发育迟缓2年于2018年11月5日入院.患儿于2年前发现面容畸形,右侧颅骨畸形生长,颞骨稍外凸,于外院行头颅CT考虑骨纤维异常增殖症,未进一步诊治.之后病变部位缓慢进行性生长,右侧颞骨及右额部骨质外凸明显,并逐渐出现听力减退,视物模糊,同时家长发现患儿生殖器较同龄儿小,无腋毛、阴毛,无喉结、变声.查性激素提示泌乳素( PRL)>200 ng/ml,睾酮、促黄体生成素及卵泡刺激素明显减低,遂就诊于我院.查体:身高178 cm,体质量83 kg,颜面可见牛奶咖啡斑.右颞侧及右额部头骨局限性膨出,无压痛.右侧听力明显下降,无第二性征发育,声音偏细,生殖器偏幼稚型,未见阴毛分布,阴茎长约3. 2 cm,周径1. 8 cm,睾丸容积左右侧均约6 ml,无压痛.生长激素40. 00 ng/ml,胰岛素样生长因子1 (IGF-1)1138. 00 ng/ml;促卵泡生成素1. 03 mIU/ml,促黄体生成素<0. 10 mIU/ml,雌二醇<5. 00 pg/ml,睾酮3. 21 ng/dl,孕酮0. 241 ng/ml,催乳素454. 00 ng/ml.垂体 MR 示垂体侵袭性肿瘤,自鼻窦至颅内大面积软组织样占位,内可见骨质结构(图1A、B).临床诊断为"McCune Albright综合征:骨纤维异常增殖症(多骨性) ,垂体生长激素—泌乳素瘤,巨人症".后复查GnRH兴奋试验无反应,诊断为"垂体性因素导致低促性腺激素性性腺功能减退".因垂体腺瘤已累及视力、听力,遂于2019年4月在外院行经鼻蝶窦腺瘤切除术,术后病理证实生长激素—泌乳素瘤.术后身高呈缓慢进行性增长,仍无明显第二性征出现.2020年5月出现头痛,头部MR示垂体瘤术后改变,无复发迹象,生长激素仍持续过度分泌.先后5次给予长效醋酸奥曲肽缓释剂型联合溴隐亭以抑制肿瘤,治疗过程顺利.院外口服十一酸睾酮软胶囊.治疗后生长因子、IGF-1较前明显减低,身高、体质量增长速度较前减慢,阴茎长度、周径较前增加,睾丸容积较前增加,仍无阴毛分布.

关键词：McCune-Albright综合征;性腺功能减退;生长激素—泌乳素混合腺瘤;诊断;治疗

所属期刊栏目：20

分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2021-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1161-1162