家族遗传性STING相关的婴儿期发病血管病1例

摘要：

STING相关的婴儿期发病血管病(SAVI)是2014年新报道的一种血管病/炎综合征,是由于编码STING的TMEM173基因发生突变,使得STING持续活化,最终导致自身炎性综合征.临床症状包括间质性肺病、反复发热、关节炎、皮疹、坏疽等.该病目前尚无特效治疗药物,有待于进一步研究.文章报道1例家族遗传性SAVI的临床表现及基因突变特点并结合相关文献进行分析.

关键词：STING相关婴儿期发病血管病、家族遗传性、TMEM173基因、间质性肺疾病

所属期刊栏目：19

在线出版日期：2020-08-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：832-834