MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究

摘要：

Leigh综合征是与基因突变密切相关的一类线粒体疾病.文章通过回顾一家系中2例Leigh综合征患者的临床资料及基因检测结果,寻找可能的致病基因.对先证者及其母亲进行线粒体全基因组测序,并对其胞兄进行线粒体突变基因验证.结果发现,先证者及其胞兄血液样本中均检测到编码线粒体ATP6蛋白的基因突变m.8993T>G(p.L156R),先证者突变负荷为97.3％,其胞兄为93.7％,两者临床表型均符合Leigh综合征.先证者母亲血液样本中检测到相同的致病性突变,突变负荷为62.1％,表型正常.提示该突变来自母亲,符合线粒体母系遗传疾病的遗传方式.因此对临床表现疑似Leigh综合征的患者应尽早进行基因检测以明确诊断.

关键词：ATP6蛋白基因、Leigh综合征、基因突变、家系分析

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资助基金：河北省重点研发计划项目——健康医疗与生物医药专项182777128D

在线出版日期：2020-07-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：682-685