CYP21A2复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺乏症1例

摘要：

患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院.患者系足月顺产,出生后未发现明显异常.体格生长缓慢,16岁身高停止生长.14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常.体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗糙.1.5年前无明显诱因突然闭经,2个月内体质量增加约10 kg.体毛亦较前明显加重,分布明显男性化.外院诊断为"内分泌紊乱",给予对症支持治疗,月经未复潮.查体:身高155 cm,体质量68 kg,体质量指数28.3 kg/m2,全身肤色较深,双侧大腿内侧、腹部、臀部下侧出现黑色体毛,卷曲、粗短,呈男性型分布,可见多个散在痤疮.乳房Tanner IV期,乳晕着色较深.外生殖器呈女性型,阴毛 Tanner VI 期,呈男性型,肛周亦可见阴毛分布,阴唇色素沉着较明显,阴蒂肥大,约5 mm.入院前检查:染色体核型为46,XX.口服葡萄糖粉糖耐量、胰岛素及C肽释放试验提示高胰岛素血症及胰岛素抵抗.肾上腺激素结果:皮质醇22.00 μg/dl,促肾上腺皮质激素(ACTH)215.11 pg/ml,17-羟基孕酮276.61 ng/ml,孕酮10.58 ng/ml,睾酮3.77 ng/ml,硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)849.80 μg/dl.初诊考虑非经典型21-羟化酶缺陷.

关键词：21-羟化酶缺乏症、CYP21A2基因

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在线出版日期：2018-05-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：418-419