Bethlem肌病临床诊治研究进展

摘要：

Bethlem肌病是先天性肌营养不良的一种亚型,最早于1976年由Bethlem和 van Wijngaarden报道,是由细胞外基质中Ⅵ型胶原基因的突变导致,以四肢近端缓慢进展的肌无力及手指、腕、肘、踝关节的挛缩为主要临床表现.Bethlem肌病属罕见病,国内尚无相关的详细报道,文章就该病的发病机制、诊断及治疗做一综述,以提高临床医师对该病的认识.

关键词：Bethlem肌病、发病机制、诊断、治疗

所属期刊栏目：16

分类号：R6 ;R57

在线出版日期：2017-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：534-536