肝豆状核变性合并肝性脊髓病1例

摘要：

患者，男，55岁。因进行性腹胀2年，双下肢无力、僵硬感5个月，于2012年3月11日入院。患者于2010年3月出现腹胀，伴双下肢轻度水肿。外院查肝功能：ALT 139 U／L， AST 76 U／L，血清TBil 56μmol／L，DBil 25μmol／L，IBil 31μmol／L，Alb 23．8 g／L，A／G 0．59。腹部彩色超声示：肝硬化，脾大。诊断：肝硬化。予保肝、利尿等治疗，症状改善不明显。2011年10月患者出现双下肢僵硬感，行走困难，反应迟钝，遂来我院。查体：P 88次／min，R 20次／min，BP 110／72 mm Hg。神清，精神差，双侧瞳孔正大等圆，全身皮肤及巩膜黄染。腹膨隆，肝肋下未及，脾肋下3 cm，腹水征（＋）。双侧上肢肌力正常，双下肢肌力III级，双下肢肌张力明显铅管样增高，双膝腱、跟腱反射亢进，双侧巴宾斯基征（＋）。入院后查腹部彩色超声示：肝内回声增粗，脾增大。查血WBC 2．69×109／L，Hb 131 g／L，PLT 80×109／L，血铜蓝蛋白36．9 mg／L，尿铜0．06 mmol／24 h，裂隙灯下发现角膜K-F环（＋）。脑脊液及脑电图检查正常。颈胸段脊髓MR平扫未见异常。诊断为肝豆状核变性合并肝性脊髓病。治疗：低铜饮食，并给予青霉胺、硫酸锌、异甘草酸镁和美多巴等驱铜、保肝、降低肌张力等处理。住院1个月后，复查血 WBC 5．2×109／L， PLT 85×109／L，血铜蓝蛋白58．6 mg／L，尿铜0．021 mmol／24 h。可以独立下床行走，双下肢肌力IV级。

关键词：肝豆状核变性、肝性脊髓病、肝硬化

分类号：R68;R65

在线出版日期：2014-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：639-639