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10.3969/j.issn.1671-6450.2008.01.024

中间型进行性脊肌萎缩症1例

引用
@@ 现将我科收治的1例中间型进行性脊肌萎缩症(SMA-II)[1]报告如下. 1 临床资料 患儿,女,6岁.四肢肌肉对称性萎缩无力5年.患儿足月顺产,出生时无明显异常,父母非近亲婚配.2岁时无明显诱因出现双下肢无力,跑步困难,家长未予重视,之后症状加重 .在当地医院检查肌电图无异常发现,肌酶谱正常,染色体检查无异常发现.4岁后,出现双下肢近端无力明显,双小腿轻度变粗,登楼及从蹲位站立困难,腹部前挺,走路摇摆,步态呈鸭步.

脊肌萎缩症、进行性

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R746.4(神经病学与精神病学)

2008-04-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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疑难病杂志

1671-6450

13-1316/R

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2008,7(1)

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