视网膜色素变性发病机制及治疗进展

摘要：

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病.其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发.临床表现为典型的三联征:骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白.RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性.本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述.

关键词：视网膜色素变性、视网膜营养不良、视锥-视杆营养不良、基因表型、RP亚型

所属期刊栏目：40

分类号：R774.1(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金资助;江西省自然科学基金重大项目;江西省青年科学基金;江西省重点研发项目;江西省杰出青年人才计划;江西省学位与研究生教育教学改革研究项目

在线出版日期：2020-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：279-283,289