群体遗传变异鉴定工具系统比较

摘要：

针对不同大小的数据集,为选出最适合的群体遗传变异鉴定工具,对常用的samtools、gatk、freebayes和sambamba软件进行了比较.利用不同的变异鉴定工具对3个不同大小基因组(拟南芥、水稻和人)的重测序数据和烟草1号连锁群进行了变异提取.单样本数据和多样本数据的比较结果都表明, samtools和sambamba软件倾向于寻找比较全面的变异,而gatk和freebayes软件倾向于寻找准确率较高的变异.在速度方面,sambamba软件明显快于其他软件,gatk软件在多样本数据分析方面具有一定的速度优势.在内存消耗方面,gatk软件明显大于其他软件.

关键词：下一代测序、重测序、群体遗传变异、系统比较

所属期刊栏目：51

分类号：Q-31(生物科学的研究方法与技术)

资助基金：中国烟草总公司郑州烟草研究院院长科技发展基金项目"群体遗传变异鉴定并行化算法开发与实现"902015CA0250

在线出版日期：2018-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：8-14