二例GCK基因突变致先天性高胰岛素性低血糖症的诊疗和基因检测分析

摘要：

先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinemia,CHI)是一组由胰腺 β 细胞不适当分泌胰岛素引起持续低血糖的异质性疾病.迄今发现15种基因突变与CHI相关.编码葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的葡萄糖激酶型高胰岛素血症(GCK-CHI)为CHI的罕见类型.本文主要报道了收集到的2例GCK-CHI患者的临床资料和基因检测结果.通过总结2例患者的病例特点及其基因检测分析发现,对于临床上反复发作持续性低血糖的患者要考虑CHI.在这部分患者当中进行基因检测有助于避免误诊,提供治疗策略,改善预后.

关键词：先天性高胰岛素血症、低血糖症、葡萄糖激酶基因突变

所属期刊栏目：44

分类号：R587.3;R725.8;R4

资助基金：国家自然科学基金;国家重点研发计划;国家重点研发计划

在线出版日期：2022-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1056-1062