中国汉族个体HLA-A、-B基因全长序列的测定及调控区多态性
文章利用20个中国汉族个体样本建立了稳定精确的HLA-A,-B基因全长序列的克隆测序方法,获得HLA-A 10个等位基因4.2 kb序列,HLA-B 6个等位基因3.7 kb序列,序列涵盖了两个基因的所有外显子、所有内含子、5'启动子区以及3'非翻译区(3'UTR).A*1153是文章发现的一个新等位基因,B*151101的内含子序列、5个HLA-A以及2个HLA-B等位基因的5'启动子序列和3'UTR序列为国际上首次报道,其他等位基因均延伸了IMGT/HLA数据库中释放的全长序列.文章首次在中国汉族个体中测定了IMGT/HLA数据库中没有覆盖的HLA-A、-B基因的上游5'启动子以及下游3'UTR区域的多态性模式.HLA-A基因5'启动子延伸区域共发现26个SNPs和一处3 bp(AAA/-)的插入,缺失,3'UTR延伸区域共发现14个SNPs;HLA-B基因5'启动子延伸区域共发现5个SNPs和一处1 bp(T/-)的插入/缺失,3'UTR延伸区域共发现8个SNPs.通过对两个基因的5'启动子、外显子以及3'UTR的系统发育树分析,发现两个基因调控区与外显子的进化关系有所不同,HLA-A基因除A*24020101外,其他等位基因两端调控区与外显子连锁比较紧密,HLA-B基因两端调控区与外显子之间则发生了较为频繁的重组事件.
人类白细胞抗原、基因组序列、克隆测序、调控区、多态性
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R33;TS9
广东省自然科学基金资助项目9451803501004124;广东省科技计划项目2008B030301277
2010-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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685-693
