一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位

摘要：

为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系, 选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型,并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析,探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系. 两点连锁分析时X染色体短臂4个基因座最大LOD值均小于-1,不支持与该家系致病基因连锁; X染色体长臂4个基因座中最大LOD值达到2,提示存在较大的连锁可能性.该家系的致病基因可初步定位于X染色体长臂,且提示Xq26～Xq28区间附近可能是先天性眼球震颤一个共同的致病基因座,但区间范围仍较大,仍须进一步选择合适的微卫星标记进行精确的定位以缩小候选基因的筛查范围.

关键词：先天性眼球震颤、基因定位、微卫星标记、连锁分析

所属期刊栏目：26

分类号：Q777.4(生物能的转换)

资助基金：国家重点实验室基金9491020;教育部留学回国人员科研启动基金J20020116;浙江省自然科学基金M303800

在线出版日期：2004-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：437-440