疑似新生儿Prader-Willi综合征的多种染色体异常1例

摘要：

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种累及全身多系统的少见而复杂的遗传性疾病[1].国外流行病学调查[2]结果显示,PWS在新生儿中的发病率约为1/16000.PWS发病率较低,合并其他染色体异常的病例更为少见.2021年10月21日延边大学附属医院新生儿科收治了1例疑似PWS的病例在新生儿panel测定序列检查中显示多种染色体异常,现对其临床特点分析报告如下.

关键词：Prader-Willi综合征、多种染色体异常、新生儿

所属期刊栏目：45

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2023-02-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：294-296