成纤维细胞生长因子受体3基因突变的相关性疾病及其治疗方法研究进展

摘要：

成纤维细胞生长因子受体3(FGFR 3)常染色体显性突变所导致的最常见的疾病有软骨发育不全(ACH)、侏儒症、软骨发育不良(HCH)、致命的严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(SADDAN)和致死性侏儒症(TD)等”1”.过去20年来研究者对FGFR3调控生长板软骨细胞增殖和分化的机制进行了探索,发现了与FGFR3相互作用的信号分子和通路,并试图利用这些信号分子和通路抵消过度激活的FGFR3的影响,在ACH,HCH及其他短肢侏儒症的治疗方面取得了一些研究成果.本文就FGFR3基因突变的相关性疾病及其治疗方法的研究进展进行了综述.

关键词：基因突变相关性疾病、成纤维细胞生长因子受体3、治疗

所属期刊栏目：43

分类号：R392.2

在线出版日期：2020-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：139-144