Rett综合征1例

摘要：

Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于1966年首先报道”1”.1999年,Amir等”2”确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000～1/15 000.延边大学附属医院近期收治1例Rett综合征病例,现报告如下.

关键词：Rett综合征、遗传性、婴幼儿

所属期刊栏目：41

分类号：R748(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2018-09-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：51-52