不同基因及突变类型对长QT综合征临床表型的影响

摘要：

长QT综合征是最常见的遗传性离子通道病,迄今发现的致病基因已有12个,LQT1～12的致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、Ankyrin-B、KCNE1、KCNE2、KCNJ2、Cav 1.2、CAV3、 SCN4B、 AKAP9和SNTA1.其中LQT1和LQT2占到总数的75%左右.最近的基因型-表型关系研究表明,对于LQT1本文主要综述这方面的最新进展情况.

关键词：长QT综合征、KCNQI基因、KCNH2基因、基因突变、表型

所属期刊栏目：31

分类号：Q754(分子遗传学)

在线出版日期：2010-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3-6