无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析

摘要：

目的 探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值.方法 选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培养和核型结果为金标准,就筛查结果进行分析.结果 1000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例,该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例,金标准确定异常30例.羊水细胞培养和核型结果显示45,X阳性14例、47,XXX阳性6例、47,XXY阳性6例、47,XYY阳性4例;无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33％,其中45,X阳性12例、47,XXX阳性5例、47,XXY阳性5例、47,XYY阳性3例,与金标准符合率为80.39％.无创产前基因检测灵敏度83.33％、特异度76.19％、准确度80.39％,一致性(Kappa值)为0.941(P<0.05).结论 无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高,能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升,在减少性染色体异常胎儿出生率的同时,减少羊穿等有创性产前检查.

关键词：无创产前基因检测、胎儿、性染色体异常、筛查

所属期刊栏目：8

分类号：R446.11(诊断学)

在线出版日期：2023-07-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：47-50