闽东地区135148例新生儿串联质谱筛查分析

摘要：

目的 了解闽东地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)患病率及疾病谱情况(苯丙酮尿症除外).方法 应用串联质谱技术检测2016年9月—2020年12月闽东地区135148例新生儿滤纸干血片,检测11种氨基酸、游离肉碱和30余种酰基肉碱及比值,进行氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常疾病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸及基因检测.结果 135148例新生儿中确诊为新生儿IMD例数为48例,总体患病率为1/2816.共确诊14种遗传代谢病,包括4种氨基酸代谢病11例(1/12286),其中希特林蛋白缺乏症患病率最高(共5例,患病率1/27030);5种有机酸代谢病12例(1/11262),其中2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患病率最高(共5例,患病率1/27030);5种脂肪酸代谢病25例(1/5406),其中原发性肉碱缺乏症患病率最高(共16例,患病率1/8447).结论 分析闽东地区新生儿IMD的患病率及疾病谱,对提高本市新生儿出生缺陷防控水平和对新生儿遗传代谢病的早筛、早诊、早治有重要意义.

关键词：串联质谱、遗传代谢病、新生儿疾病筛查、患病率

所属期刊栏目：7

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2023-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：166-168,177