染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用

摘要：

目的 探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值.方法 对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析,统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CNV-Seq检测结果.结果 368例高龄孕妇中染色体核型检出结果异常30例,异常检出率8.2％(30/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,染色体平衡变异6例,染色体不平衡易位变异3例.CNV-Seq检出结果异常40例,异常检出率10.9％(40/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,≥10 Mb大片段缺失重复3例,<10Mb且致病性CNVs3例,可能致病性CNVs3例,临床意义未明CNVs10例.CNV-seq检测对染色体核型分析异常结果中的6例染色体平衡变异未检出,其余24例异常均检出,此外CNV-seq额外检测出6例致病性及可能致病性CNVs,占比1.6％(6/368).结论 染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测,可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失微重复.

关键词：高龄、产前诊断、染色体核型分析、CNV-Seq

所属期刊栏目：7

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2022-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：164-168