贵阳地区1163例脊髓性肌萎缩症筛查现状及基因诊断策略分析

摘要：

目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者的筛查现状进行研究,并对高风险孕妇行产前基因诊断,防止SMA患儿的出生.方法 应用多重荧光定量PCR技术,对贵州省人民医院2018年1月—2019年12月1163例常规产检孕妇的运动神经元存活基因1(survival motor neuron,SMN1)进行定量检测,筛查出SMA携带者,并计算携带者的频率.对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为携带者的夫妇提供产前诊断.结果 对13478例孕妇进行SMA携带者筛查宣教,有1163例孕妇自愿接受筛查,接受率为8.62％.在接受筛查的孕妇中,检出SMA携带者26例,携带率为1/45(检出率2.24％).经遗传咨询,12例携带者的配偶自愿接受SMA筛查,接受率为46.15％.检测出同为SMA携带者的夫妇2对.对高风险胎儿进行产前基因诊断,检出SMA患者1例,携带者1例.结论 对贵阳地区孕妇人群进行第一次大规模SMA携带者筛查,根据筛查情况制定基因检测策略.其筛查流程和经验或将有助于SMA遗传咨询和产前基因诊断在贵阳地区的推广,对于优生优育、有效预防SMA胎儿的出生具有重要的临床意义.

关键词：脊髓性肌萎缩症、携带者筛查、运动神经元存活基因、产前诊断

所属期刊栏目：7

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：贵州省科技厅项目

在线出版日期：2022-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：46-51