876例听力筛查未通过婴幼儿常见耳聋基因突变位点分析

摘要：

目的 对听力筛查未通过婴幼儿常见耳聋基因突变位点进行分析,对遗传性耳聋的发病特点进行了解.方法 选取2017年3月—2019年1月在该市区听力筛查未通过的876例婴幼儿为研究对象,分析其几种常见的耳聋基因突变位点,如耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26 A4和线粒体12SrRNA(MTRnR1)的20个突变位点(GJB2基因:235de1C,167de1T,176-191de 116GCTGAAGAACGTGTG,299-300de1AT,35de 1G;GJB3基因:538C>T,547>A;SLC26 A4基因:IVS7-2A>G,281C>T,1174A>T,1226G>A,IVS15+5G>A,1975G>C,2027T>A,1229C>T,589G>A,2162C>T,2168A>G;线粒体12SrRNA基因:1494C>T,1555A>G),对其进行检测.结果 经检测从876例听力筛查未通过婴幼儿,共检出60例耳聋基因突变婴幼儿,占6.85％;28例婴幼儿是GJB2基因突变,占46.67％;32例婴幼儿是SLC26 A4基因突变,占53.33％,GJB3和线粒体12SrRNA基因突变婴幼儿未检测出.其中SLC26 A4基因突变常见中度听力损失患儿;GJB2基因突变常见双耳重度及以上听力损失患儿.结论 876例听力筛查未通过婴幼儿常见耳聋基因突变以GJB2和SLC26 A4为主,两者有较高的检出率.

关键词：婴幼儿、听力筛查、耳聋、基因突变

所属期刊栏目：4

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2019-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：13-15