陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间的建立

摘要：

目的 建立陕西地区新生儿干血滤纸片样本中18种氨基酸含量的参考区间,为新生儿遗传代谢病的实验室诊断提供理论依据.方法 采用衍生化串联质谱技术对2014年1月—2015年12月陕西地区34209例新生儿样本中18种氨基酸含量进行检测,采用99.5％可信区间确定参考值区间.结果 陕西地区新生儿遗传代谢病筛查18种氨基酸参考区间分别为:丙氨酸75.59～541.72μmol/L、天冬氨酸18.56～102.80μmol/L、谷氨酸167.19～531.23μmol/L、甲硫氨酸10.22～50.95μmol/L、苯丙氨酸27.09～96.28μmol/L、酪氨酸27.35～223.69μmol/L、亮氨酸69.56～259.51μmol/L、色氨酸26.28～82.05μmol/L、缬氨酸54.12～208.05μmol/L、精氨酸2.00～47.61μmol/L、瓜氨酸6.97～33.29μmol/L、甘氨酸154.70～591.46μmoL/L、鸟氨酸20.24～133.29μmoL/L、谷氨酰胺3.51～45.75μmoL/L、组氨酸12.26～245.42μmoL/L、 丝氨酸52.29～421.07μmoL/L、 苏氨酸24.80～134.29μmoL/L和脯氨酸266.02～1417.30μmoL/L.结论 陕西地区新生儿干血滤纸片样本18种氨基酸参考区间的建立,可为该地区新生儿遗传代谢病的临床诊断提供参考依据.

关键词：遗传代谢病筛查、串联质谱法、氨基酸、参考区间

所属期刊栏目：2

分类号：R195(保健组织与事业（卫生事业管理）)

在线出版日期：2018-07-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：80-82