遗传性异常纤维蛋白原血症的实验室诊断现状分析

摘要：

纤维蛋白原（fibrinogen，Fbg）是血浆中含量最高的一种凝血因子，在凝血酶的作用下，从纤维蛋白原转化为纤维蛋白，同时作为血小板膜糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的受体，参与血小板活化聚集，因此与出血性疾病及血栓性疾病密切相关。纤维蛋白原的异常通常分为高纤维蛋白原血症、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症、异常纤维蛋白原血症和低异常纤维蛋白原血症5种类型，按病因可分为遗传性和获得性。其中遗传性异常纤维蛋白原血症（inherited dysfibrinogenemia）是因纤维蛋白原基因缺陷导致纤维蛋白原结构和功能异常的遗传性疾病。本文将结合国内临床实验室出血筛查实验项目的开展情况，分析遗传性异常纤维蛋白原血症的国内实验室诊断现状，及国内所报道家系的临床表型，以期提高临床医护人员该病的认识。

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症、实验室诊断

分类号：R446.11(诊断学)

资助基金：广西壮族自治区卫生厅计划课题，项目编号Z2013551

在线出版日期：2014-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：194-198